一、遗传病产前诊断
1、超声波检查 一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法
2、羊膜穿刺
3、绒毛取样
绒毛取样又称为绒毛吸取术,是通过特制的取样器,经孕妇阴道、宫颈进入子宫,达到胎盘后吸取一定数量的 胎儿绒毛组织
绒毛组织中含有大量的处于分裂期的细胞,可以用来直接制备染色体,或经短期培养后制备染色体。也可以直接用于生化分析和分子诊断
取样时间为妊娠早期:7-9周
4、脐带刺穿
脐带刺穿法是在B超的监视下,用细针经腹壁、子宫进入胎儿脐带,抽取一定数量的胎儿血液
刺穿最佳时间在妊娠18周左右
5、胎儿镜 又称羊膜腔镜或宫腔镜,是一种带有羊膜刺穿的双管光导纤维内窥镜
直接观察胎儿,最佳检查时间为妊娠18-20周
6、妇幼外周血分离胎儿细胞
7、植入前诊断
二、基因诊断
应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的机构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术,成为分子诊断,又称为基因诊断。
基因诊断的材料包括DNA、RNA和蛋白质
DNA用于分析基因的结构、RNA和蛋白质用于分析基因功能
遗传病治疗策略
1、针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善
2、针对基因突变转录的基因表达调控
3、蛋白质功能改善
4、在代谢水平上对代谢底物或产物的控制
5、临床水平内、外科治疗以及心理治疗等
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